Predição de mutações BRAFV600E no carcinoma papilífero da tireoide usando seis algoritmos de aprendizado de máquina baseados em elastografia ultrassonográfica

Scientific Reports volume 13, Artigo número: 12604 (2023) Citar este artigo

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A mutação BRAF mais comum é a mutação missense de timina (T) para adenina (A) no nucleotídeo 1796 (T1796A, V600E). O gene BRAFV600E codifica uma quinase dependente de proteína (PDK), que é um componente chave da via da proteína quinase ativada por mitógeno e essencial para controlar a proliferação, diferenciação e morte celular. A mutação BRAFV600E faz com que o PDK seja ativado de forma inadequada e contínua, resultando em proliferação e diferenciação anormais no PTC. Com base nas características radiômicas do ultrassom elastográfico (EUA), este estudo busca criar e validar seis algoritmos distintos de aprendizado de máquina para prever a mutação BRAFV6OOE em pacientes com PTC antes da cirurgia. Este estudo empregou dados de imagens de elastografia de deformação dos EUA de rotina de 138 pacientes com PTC. Os pacientes foram separados em dois grupos: aqueles que não apresentavam a mutação BRAFV600E (n = 75) e aqueles que apresentavam a mutação (n = 63). Os pacientes foram aleatoriamente designados para um de dois conjuntos de dados: treinamento (70%) ou validação (30%). A partir de imagens de US de elastografia de deformação, um total de 479 características radiômicas foram recuperadas. O Coeficiente de Correlação de Pearson (PCC) e a Eliminação de Características Recursivas (RFE) com validação cruzada estratificada dez vezes foram utilizados para diminuir as características. Com base em recursos radiômicos selecionados, seis algoritmos de aprendizado de máquina, incluindo máquina de vetores de suporte com kernel linear (SVM_L), máquina de vetores de suporte com kernel de função de base radial (SVM_RBF), regressão logística (LR), Naïve Bayes (NB), K-vizinhos mais próximos (KNN) e análise discriminante linear (LDA) foram comparadas para prever a possibilidade de BRAFV600E. A precisão (ACC), a área sob a curva (AUC), sensibilidade (SEN), especificidade (SPEC), valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN), análise da curva de decisão (DCA) e curvas de calibração de os algoritmos de aprendizado de máquina foram usados ​​para avaliar seu desempenho. ① O desempenho de diagnóstico dos algoritmos de aprendizado de máquina dependia de 27 recursos radiômicos. ② As AUCs para NB, KNN, LDA, LR, SVM_L e SVM_RBF foram 0,80 (intervalo de confiança [IC] de 95%: 0,65–0,91), 0,87 (IC 95% 0,73–0,95), 0,91 (IC 95% 0,79–0,98) , 0,92 (IC 95% 0,80–0,98), 0,93 (IC 95% 0,80–0,98) e 0,98 (IC 95% 0,88–1,00), respectivamente. ③ Houve uma diferença significativa na ecogenicidade, nas relações de diâmetro vertical e horizontal e na elasticidade entre pacientes com PTC com BRAFV600E e pacientes com PTC sem BRAFV600E. Algoritmos de aprendizado de máquina baseados em características radiômicas da elastografia dos EUA são capazes de prever a probabilidade de BRAFV600E em pacientes com PTC, o que pode ajudar os médicos a identificar o risco de BRAFV600E em pacientes com PTC. Entre os seis algoritmos de aprendizado de máquina, a máquina de vetores de suporte com função de base radial (SVM_RBF) obteve o melhor ACC (0,93), AUC (0,98), SEN (0,95), SPEC (0,90), PPV (0,91) e NPV (0,95). ).

A mutação BRAFV600E contribui significativamente para o fenótipo do carcinoma papilífero de tireoide (CPT), que auxilia no diagnóstico e diagnóstico diferencial do CPT antes da cirurgia1,2. O diagnóstico do BRAFV600E requer testes genéticos do eluato celular por aspiração com agulha fina (PAAF) guiada por ultrassom, que é invasivo. O exame citológico de PAAF guiado por ultrassom de nódulos da tireoide pode diagnosticar PTC antes da cirurgia, mas 15% a 30% dos resultados citológicos pertencem à definição do sistema Bethesda com resultados de detecção incertos (incluindo Bethesda Tipo III: lesões atípicas ou lesões foliculares de significado desconhecido ( AUS/FLUS), Tipo IV: tumores foliculares/suspeita de tumores foliculares e Tipo V: suspeita de tumores malignos (SUSP)). Portanto, a "Recomendação de Tratamento e Risco Maligno da Classificação TBSRTC" recomenda a citologia da PAAF combinada com a detecção da mutação BRAFV600E, mas são todas invasivas. Como resultado, é fundamental na prática clínica adotar abordagens não invasivas para prever o estado das mutações BRAFV600E, de modo a reduzir a PAAF e a taxa de detecção molecular.